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AG Prof. Schneider

Fachabteilung Molekulare Pädiatrie

Die Abteilung für Molekulare Pädiatrie an der Kinder- und Jugendklinik wurde im August 2008 eingerichtet, um die krankheits- und die grundlagenorientierte Forschung auf dem Gebiet der Kinderheilkunde in Erlangen zu stärken. In enger Zusammenarbeit mit verschiedenen klinischen und klinisch-theoretischen Einrichtungen der Universität werden hier Pathomechanismen erforscht, die zu angeborenen Erkrankungen führen, sowie Therapieansätze für solche Krankheiten entwickelt. Methodisch stehen dabei Techniken zur molekularen Analyse von Zelldifferenzierungsstörungen, vorgeburtliche Proteinersatz- bzw. Gentransferstrategien und die gerichtete Differenzierung körpereigener Stammzellen zur Herstellung von Ersatzgeweben im Vordergrund. Innovative Ansätze werden an Zellen und organotypischen Kulturen der Haut bzw. des Knochens sowie in Interventionsstudien an Tiermodellen angeborener Erkrankungen getestet und bei reproduzierbarem Erfolg in klinische Studien überführt.

Forschungsschwerpunkte

Im Zentrum unserer Forschungsarbeit steht die Aufklärung der molekularen Pathogenese und die Entwicklung therapeutischer Strategien für Genodermatosen, d.h. Erbkrankheiten der Haut und ihrer Anhangsgebilde. Diese Erkrankungen sind selten, können aber schon im Neugeborenenalter mit lebensbedrohlichen Komplikationen einhergehen. Oft sind neben der Haut auch andere Organe, z.B. Auge, Ohr und Lunge, oder knöcherne Strukturen (Kieferknochen, harter Gaumen, Extremitäten) von krankhaften Veränderungen betroffen. 2013 begannen wir – gemeinsam mit Partnern im Ausland – die weltweit erste therapeutische Studie an Kindern mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie. Dabei wurde die Behandlung mit einem Ektodysplasin-A1-Ersatzprotein während einer definierten Entwicklungsphase (Neugeborenenalter) evaluiert. Basierend auf überzeugenden präklinischen Daten, den Ergebnissen dieser klinischen Studie sowie dem Erfolg von 6 individuellen Heilversuchen vor der Geburt führen wir nun eine klinische Prüfung der pränatalen Ersatzproteintherapie durch (Studienleitung: Prof. Dr. H. Schneider). Außerdem sind wir an einer Phase-II-Studie zur Gentherapie der junktionalen Epidermolysis bullosa und an weiteren multizentrischen Studien beteiligt.

Unser Erkenntniszuwachs bei Genodermatosen hat zu neuen, interdisziplinären Therapieansätzen geführt, welche die Verknüpfung von grundlagen- und krankheitsorientierter klinischer Forschung in der Abteilung widerspiegeln. Deshalb bestehen hier sehr gute Voraussetzungen, um relevante Erkenntnisse aus dem Forschungslabor zeitnah in die Versorgung unserer Patienten einzubringen.

Bei Interesse an einer Doktorarbeit in unserer Abteilung nehmen Sie bitte einfach Kontakt mit uns auf!

Körber, L., Schneider, H., Fleischer, N., Wohlfart, S.: No evidence for preferential X-chromosome inactivation as the main cause of divergent phenotypes in sisters with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Orphanet J. Rare Dis. 16, 98. doi: 10.1186/s13023-021-01735-2 (2021)

Schuepbach-Mallepell, S., Kowalczyk-Quintas, C., Dick, A., Eslami, M., Vigolo, M., Headon, D.J., Cheeseman, M., Schneider, H., Schneider, P.: Methods for the administration of EDAR pathway modulators in mice. Methods Mol. Biol. 2248, 167-183. doi: 10.1007/978-1-0716-1130-2_12 (2021)

Hennig, V., Schuh, W., Rauh, M., Neubert, A., Mielenz, D., Schneider, H.: Increased risk of chronic fatigue and hair loss following COVID-19 in individuals with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Orphanet J. Rare Dis. 16, 373. doi: 10.1186/s13023-021-02011-z (2021)

Meyer, J.M., Crumrine, D., Schneider, H., Dick, A., Schmuth, M, Gruber, R., Radner, F.W.P., Grond, S., Wakefield, J., Mauro, T.M., Elias, P.M.: Unbound corneocyte lipid envelopes in 12R-lipoxygenase deficiency support a specific role in lipid-protein crosslinking. Am. J. Pathol. 191, 921-929. doi: 10.1016/j.ajpath.2021.02.005 (2021)

Park, J., Cimpean, A., Tesler, A.B., Mazare, A.: Anodic TiO2 nanotubes: tailoring osteoinduction via drug delivery. Nanomaterials 11, 2359. doi: 10.3390/nano11092359 (2021)

Schneider, H., De Luca, M.: Gene and protein replacement therapy of genetic muscle, bone and skin disorders. Front. Genet. 12, 771611. doi: 10.3389/fgene.2021.771611 (2021)

De Rosa, L., Enzo, E., Zardi, G., Bodemer, C., Magnoni, C., Schneider, H., De Luca, M.: Hologene 5: a phase II/III clinical trial of combined cell and gene therapy of junctional epidermolysis bullosa. Front. Genet. 12: 705019. doi: 10.3389/fgene.2021.705019 (2021)

Kossel, C.S., Wahlbuhl, M., Schuepbach-Mallepell, S., Park, J., Kowalczyk-Quintas, C., Seeling, M., von der Mark, K., Schneider, P., Schneider, H.: Correction of vertebral bone development in ectodysplasin A1-deficient mice by prenatal treatment with a replacement protein. Front. Genet. 12, 709736. doi: 10.3389/fgene.2021.709736 (2021)

Schuh, W., Baus, L., Steinmetz, T., Schulz, S.R., Weckwerth, L., Roth, E., Hauke, M., Krause, S., Morhart, P., Rauh, M., Hoffmann, M., Vesper, N., Reth, M. Schneider, H., Jäck, H.M., Mielenz, D.: A surrogate cell-based SARS-CoV-2 spike blocking assay. Eur. J. Immunol. 51, 2665–2676. doi: 10.1002/eji.202149302 (2021)

Schneider, H.: Vorgeburtlicher Proteinersatz zur Behandlung der ektodermalen Dysplasie. Spectrum Dermatologie 1/21, 16-17 (2021)

Wohlfart, S., Meiller, R., Hammersen, J., Park, J., Menzel-Severing, J., Melichar, V., Huttner, K., Johnson, R., Porte, F., Schneider, H.: Natural history of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: a 5-year follow-up study. Orphanet J. Rare Dis. 15, 7. doi: 10.1186/s13023-019-1288-x (2020)

Mittwollen, R., Wohlfart, S., Park, J., Grosch, E., Has, C., Hohenester, E., Schneider, H., Hammersen, J.: Aberrant splicing as modifier of the phenotype of junctional epidermolysis bullosa. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. 9, 2127-2134. doi: 10.1111/jdv.16332 (2020)

Krieg, P., Dick, A., Latzko, S., Rosenberger, S., Meyer, J., Crumrine, D., Hielscher, T., Elias, P.M., Rauh, M., Schneider, H.: Conditional Alox12b knockout: degradation of the corneocyte lipid envelope in a mouse model of autosomal recessive congenital ichthyoses. J. Invest. Dermatol. 140, 249-253. doi: 10.1016/j.jid.2019.06.134 (2020)

Heller, S., Kölsch, U., Magg, T., Krüger, R., Scheuern, A., Schneider, H., Eichinger, A., Wahn, V., Unterwalder, N., Lorenz, M., Schwarz, K., Meisel, C., Schulz, A., Hauck, F., von Bernuth, H.: T-cell impairment is predictive for a severe clinical course in NEMO-deficiency. J. Clin. Immunol. 40, 421-434. doi: 10.1007/s10875-019-00728-y (2020)

Körber, I., Klein, O., Morhart, P., Faschingbauer, F., Grange, D., Clarke, A., Bodemer, C., Maynard, J., Maitz, S., Huttner, K., Kirby, N., Durand, C., Schneider, H.: Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Br. J. Clin. Pharmacol. 86, 2063-2069. doi: 10.1111/bcp.14301 (2020)  

Sagar, R., Almeida-Porada, G., Blakemore, K., Chan, J.K.Y., Choolani, M., Götherström, C., Jaulent, A., MacKenzie, T.C., Mattar, C., Porada, C.D., Peranteau, W.H., Schneider, H., Shaw, S., Waddington, S.N., Westgren, M., David, A.L.: Fetal and maternal safety considerations for in utero therapy clinical trials: iFeTiS consensus statement. Mol. Ther. 28, 2316-2319. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.10.012 (2020)

Anneser, V., Müller, F., Wild, F., Metze, D., Schneider, H., Steinhoff, M., Seeliger, S.: Erythrodermie und hypernatriämische Dehydratation beim Neugeborenen – eine Fallbeschreibung des Netherton-Syndroms. Klin. Pädiatr. 232, 62-67 (2020)

Eslami, M., Meinl, E., Eibel, H., Willen, L., Donzé, O., Distl, O., Schneider, H., Speiser, D., Tsiantoulas, D., Yalkinoglu, Ö., Samy, E., Schneider, P.: BAFF 60-mer, and differential BAFF 60-mer dissociating activities in human serum, cord blood and cerebrospinal fluid. Front. Cell Dev. Biol. 8, 577662. doi: 10.3389/fcell.2020.574223 (2020) 

Wright, J.T., Fete, M., Schneider, H., Zinser, M., Koster, M.I., Clarke, A.J., Hadj-Rabia, S., Tadini, G., Pagnan, N., Visinoni, A.F., Bergendal, B., Abbott, B., Fete, T., Stanford, C., Butcher, C., D‘Souza, R.N., Sybert, V.P., Morasso, M.I.: Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am. J. Med. Genet. Part A 179, 442-447. doi: 10.1002/ajmg.a.61045 (2019)

Hammersen, J., Wohlfart, S., Goecke, T.W., Köninger, A., Stepan, H., Gallinat, R., Morris, S., Bücher, K., Clarke, A., Wünsche, S., Beckmann, M.W., Schneider, H./ Faschingbauer, F. (joined senior authors): Reliability of prenatal detection of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by tooth germ sonography. Prenat. Diagn. 39, 796-805. doi: 10.1002/pd.5384 (2019)

Wohlfart, S., Schneider, H.: Variants of the ectodysplasin A1 receptor gene underlying homozygous cases of autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia. Clin. Genet. 95, 427-432. doi: 10.1111/cge.13503 (2019)

Schneider, H.: Nicht-invasive Pränataldiagnostik der Trisomie 21: Argumente gegen eine Kassenfinanzierung. Kinderärztl. Praxis 90, 127-133 (2019)

Kim, S.Y., Völkl, S., Ludwig, S., Schneider, H., Wixler, V., Park, J.: Deficiency of Fhl2 leads to delayed neuronal cell migration and premature astrocyte differentiation. J. Cell Sci. 132, jcs228940. doi: 10.1242/jcs.228940 (2019)

Margolis, C.A., Schneider, P., Huttner, K., Kirby, N., Houser, T.P., Wildman, L., Grove, G., Schneider, H., Casal, M.L.: Prenatal treatment of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia using recombinant ectodysplasin in a canine model. J. Pharmacol. Exp. Ther. 370, 806-813. doi: 10.1124/jpet.118.256040 (2019)

Hammersen, J., Neuner, A., Wild, F., Schneider, H.: Attenuation of severe generalized junctional epidermolysis bullosa by systemic treatment with gentamicin. Dermatology 235, 315-322. doi: 10.1159/000499906 (2019)

Schneider, H., Dick, A., Schatz, M.: Angeborene Ichthyosen: Warum Lipide in der obersten Hautschicht lebenswichtig sind. Kinder- und Jugendmed. 19, 263-269 (2019)

Mazare, A., Park, J., Simons, S., Mohajernia, S., Hwang, I., Yoo, J.E., Schneider, H., Fischer, M.J., Schmuki, P.: Black TiO2 nanotubes: Efficient electrodes for triggering electric field-induced stimulation of stem cell growth. Acta Biomater. 97, 681-688. doi: 10.1016/j.actbio.2019.08.021 (2019)

Necula, M.G., Mazare, A., Ion, R.N., Ozkan, S., Park, J., Schmuki, P., Cimpean, A.: Lateral Spacing of TiO2 nanotubes modulates osteoblast behavior. Materials 12, 2956. doi: 10.3390/ma12182956 (2019)

Schneider, H., Lötterle, J.: Zum Tod von Prof. Dr. Hans-Bernhard Wuermeling. Z. Lebensrecht 28, 117-120 (2019)

Vahidnezhad, H., Youssefian, L., Daneshpazhooh, M., Mahmoudi, H., Kariminejad, A., Fischer, J., Christiansen, J., Schneider, H., Guy, A., Liu, L., McGrath, J.A., Has, C., Uitto, J.: Biallelic KRT5 mutations in autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex, including a complete human keratin 5 “knock-out”. Matrix Biol. 83, 48-59. doi: 10.1016/j.matbio.2019.07.002 (2019)

Schneider, H., Faschingbauer, F., Schuepbach-Mallepell, S., Körber, I., Wohlfart, S., Dick, A., Wahlbuhl, M., Kowalczyk-Quintas, C., Vigolo, M., Kirby, N., Tannert, C., Rompel, O., Rascher, W., Beckmann, M.W., Schneider, P.: Prenatal correction of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. New Engl. J. Med. 378, 1604-1610. doi: 10.1056/NEJMoa1714322 (2018)

Hammersen, J., Has, C., Galiano, M., Lindner, M., Rossi, R., Kohlhase, J., Schneider, H.: Sustained need for high-dose zinc supplementation in children with acrodermatitis enteropathica.     Clin. Pediatr. 57, 99-102 (2018)

Reimer, A., Schwieger-Briel, A., He, Y., Leppert, J., Schauer, F., Kiritsi, D., Schneider, H., Ott, H., Bruckner-Tuderman, L., Has, C.: Natural history and clinical outcome of junctional epidermolysis bullosa generalized intermediate due to a LAMA3 mutation. Br. J. Dermatol. 178, 973-975 (2018)

Ferstl, P., Wohlfart, S., Schneider, H.: Sweating ability of patients with EEC and AEC syndrome. Eur. J. Pediatr. 177, 1727-1731 (2018)

Wahlbuhl, M., Schuepbach-Mallepell, S., Kowalczyk-Quintas, C., Dick, A., Fahlbusch, F.B., Schneider, P., Schneider, H.: Attenuation of mammary gland dysplasia and feeding difficulties in Tabby mice by fetal therapy. J. Mammary Gland Biol. Neoplasia 23, 125-138 (2018)

Podzus, J., Kowalczyk-Quintas, C., Schuepbach-Mallepell, S., Willen, L., Staehlin, G., Vigolo, M., Tardivel, A., Headon, D., Kirby, N., Mikkola, M., Schneider, H., Schneider, P.: Ectodysplasin A in biological fluids and diagnosis of ectodermal dysplasia. J. Dent. Res. 96, 217-224 (2017)

Schneider, H.: Unconditionally? Daring to have ordinary children in an age of technical perfection. Imago Hom. 24, 11-13 (2017)

Hadj-Rabia, S., Schneider, H., Navarro, E., Klein, O., Kirby, N., Huttner, K., Wolf, L., Orin, M., Wohlfart, S., Bodemer, C., Grange, D.: Automatic recognition of the XLHED phenotype from facial images. Am. J. Med. Genet. Part A 173, 2408-2414 (2017)

Wahlbuhl-Becker, M., Faschingbauer, F., Beckmann, M.W., Schneider, H.: Hypohidrotic ectodermal dysplasia: Breastfeeding complications due to impaired breast development. Geburtsh. Frauenheilk. 77, 377-382 (2017)

Dick, A., Tantcheva-Poor, I., Oji, V., Giehl, K.A., Fischer, J., Krieg, P., Schneider, H., Rauh, M.: Diminished protein-bound omega-hydroxylated ceramides in the skin of ichthyosis patients with 12R-LOX or eLOX-3 deficiency. Br. J. Dermatol. 177, e119-e121 (2017)

Schneider, H.: Recht auf Nichtwissen. Dtsch. Ärztebl. 114, 908 (2017)

Wohlfart, S., Söder, S., Smahi, A., Schneider, H.: A novel missense mutation in the gene EDARADD associated with an unusual phenotype of hypohidrotic ectodermal dysplasia. Am. J. Med. Genet. Part A 170, 249-253 (2016)

Nüsken, E., Gellhaus, A., Kühnel, E., Swoboda, I., Wohlfarth, M., Vohlen, C., Schneider, H., Dötsch, J., Nüsken, K.-D.: Increased rat placental fatty acid, but decreased amino acid and glucose transporters potentially modify intrauterine programming. J. Cell. Biochem. 117, 1594-1603 (2016)

Park, J., Mazare, A., Schneider, H., von der Mark, K., Fischer, M., Schmuki, P.: Electric field-induced osteogenic differentiation on TiO2 nanotubular layer. Tissue Eng. 22, 809-821 (2016)

Nüsken, E., Wohlfarth, M., Lippach, G., Rauh, M., Schneider, H., Dötsch, J., Nüsken, K.-D.: Reduced perinatal leptin availability may contribute to adverse metabolic programming in a rat model of utero placental insufficiency. Endocrinology 157, 1813-1825 (2016)

Kulkarni, M., Mazare, A., Park, J., Gongadze, E., Killian, M.S., Kralj, S., von der Mark, K., Iglič, A., Schmuki, P.: Protein interactions with layers of TiO2 nanotube and nanopore arrays: morphology and surface charge influence. Acta Biomater. 45, 357-366 (2016). doi: 10.1016/j.actbio.2016.08.050

Wohlfart, S., Hammersen, J., Schneider, H.: Mutational spectrum in 101 patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia and breakpoint mapping in four independent cases of rare genomic rearrangements. J. Hum. Genet. 61, 891-897 (2016)

Hammersen, J., Has, C., Naumann-Bartsch, N., Stachel, D., Kiritsi, D., Söder, S., Tardieu, M., Metzler, M., Bruckner-Tuderman, L., Schneider, H.: Genotype, clinical course, and therapeutic decision-making in 76 infants with severe generalized junctional epidermolysis bullosa. J. Invest. Dermatol. 136, 2150-2157 (2016)

Hammersen, J., Hou, J., Wünsche, S., Brenner, S., Winkler, T., Schneider, H.: A new mouse model of junctional epidermolysis bullosa: the LAMB3 628G>A knockin mouse. J. Invest. Dermatol. 135, 921-924 (2015)

Kaercher, T., Dietz, J., Jacobi, C., Berz, R., Schneider, H.: Diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by meibography and infrared thermography of the eye. Curr. Eye Res. 40, 884-890 (2015)

Nüsken, E., Herrmann, Y., Wohlfahrt, M., Goecke, T., Appel, S., Schneider, H., Dötsch, J., Nüsken, K.-D.: Strong hypoxia reduces leptin synthesis in purified primary human trophoblasts. Placenta 36, 427-432 (2015)

Park, J., Gebhardt, M., Golovchenko, S., Perez Branguli, F., Hattori, T., Hartmann, C., Zhou, X., de Crombrugghe, B., Stock, M., Schneider, H., von der Mark, K.: Dual pathways to endochondral osteoblasts: a novel chondrocyte-derived osteoprogenitor cell identified in hypertrophic cartilage. Biol. Open 4, 608-621 (2015)

Wünsche, S., Jüngert, J., Faschingbauer, F., Mommsen, H., Goecke, T., Schwanitz, K., Stepan, H., Schneider, H.: Non-invasive prenatal diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia by tooth germ sonography. Ultraschall Med. 36, 381-385 (2015)

Kowalczyk-Quintas, C., Willen, L., Dang, A., Sarrasin, H., Tardivel, A., Hermes, K., Schneider, H., Gaide, O., Donzé, O., Kirby, N., Headon, D.J., Schneider, P.: Generation and characterization of function-blocking anti-ectodysplasin A (EDA) monoclonal antibodies that induce ectodermal dysplasia. J. Biol. Chem. 289, 4273-4285 (2014)

Schneider, H.: Consider further differential diagnoses. Commentary on the paper „The febrile child: diagnosis and treatment“ Dtsch Ärztebl Int. 111, 251 (2014)

Burger, K., Schneider, A.T., Wohlfart, S., Kiesewetter, F., Huttner, K., Johnson, R., Schneider, H.: Genotype-phenotype correlation in boys with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Am J. Med. Genet. Part A 164, 2424-2432 (2014)

Hoffmann, A., Stoffel, M.H., Nitzsche, B., Lobsien, D., Seeger, J., Schneider, H., Boltze, J.: The ovine cerebral venous system: comparative anatomy, visualization, and implications for translational research. PLOS One 9, e92990 (2014)

Salinas, C.F., Irvine, A.D., Itin, P.H., Di Giovanna, J.J., Schneider, H., Clarke, A.J., Sternesky McGovern, L., Fete, M.: Second International Conference on a classification of ectodermal dysplasias: Development of a multiaxis model. Am J. Med. Genet. Part A 164, 2482-2489 (2014)

Avouac, J., Palumbo-Zerr, K., Tomcik, M., Zerr, P., Dees, C., Distler, A., Beyer, C., Schneider, H., Distler, O., Schett, G., Allanore, Y., Distler, J.H.W.: The nuclear receptor CAR/NR1I3 enhances the pro-fibrotic effects of TGF-β and contributes to the development of experimental dermal fibrosis. Arthritis Rheum. 66, 3140-3150 (2014)

Hermes, K., Schneider, P., Krieg, P., Dang, A., Huttner, K., Schneider, H.: Prenatal therapy in developmental disorders: drug targeting via intra-amniotic injection to treat X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J. Invest. Dermatol. 134, 2985-2987 (2014)

Vierling, F., Dick, A., Wahlbuhl, M., Krieg, P., Henke, C., Rübner, M., Schneider, H.: Surprising prenatal toxicity of epidermal lipoxygenase-3. Placenta 35, 776-779 (2014)

Rosenberger, S., Dick, A., Latzko, S., Hausser, I., Stark, H.J., Rauh, M., Schneider, H., Krieg, P.: A mouse organotypic tissue culture model for autosomal recessive congenital ichthyosis. Br. J. Dermatol. 171, 1347-1357 (2014)

Neacsu, P., Mazare, A., Cimpean, A., Park, J., Costache, M., Schmuki, P., Demetrescu, I.: Reduced inflammatory activity of RAW 264.7 macrophages on titania nanotube modified Ti surface. Int. J. Biochem. Cell Biol. 55, 187-195 (2014)

Krieg, P., Rosenberger, S., de Juanes, S., Latzko, S., Hou, J., Dick, A., Kloz, U., van der Hoeven, F., Hausser, I., Esposito, I., Rauh, M., Schneider, H.: Aloxe3 knockout mice reveal a function of epidermal lipoxygenase-3 as hepoxilin synthase and its pivotal role in barrier formation. J. Invest. Dermatol. 133, 172-180 (2013)

Dietz, J., Kaercher, T., Schneider, A.T., Zimmermann, T., Huttner, K., Johnson, R., Schneider, H.: Early respiratory and ocular involvement in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Eur. J. Pediatr. 172, 1023-1031 (2013)

Schneider, H., Binkhoff, T.: Ursachen der hohen Abtreibungsrate bei vorgeburtlich festgestellter Trisomie 21. Z. Lebensrecht 22, 2-7 (2013)

Avouac, J., Palumbo, K., Tomcik, M., Zerr, P., Dees, C., Horn, A., Maurer, B., Akhmetshina, A., Beyer, C., Sadowski, A.,  Schneider, H., Shiozawa, S., Distler, O., Schett, G., Allanore, Y., Distler, J.H.W.: Inhibition of AP-1 signaling abrogates TGF-ß mediated activation of fibroblasts and prevents experimental fibrosis. Arthritis Rheumatol. 64, 1642-1652 (2012)

Akhmetshina, A., Palumbo, K., Dees, C., Bergmann, C., Venalis, P., Zerr, P., Horn, A., Kireva, T., Beyer, C., Zwerina, J., Schneider, H., Sadowski, A., Riener, M.-O., MacDougald, O.A., Distler, O., Schett, G., Distler, J.H.W.: Activation of canonical Wnt signalling is required for TGF-β-mediated fibrosis. Nat. Commun. 3, e735 (2012)

Tagariello, A., Breuer, C., Birkner, Y., Schmidt, S., Koch, A., Cesnjevar, R., Rüffer, A., Dittrich, S., Schneider, H., Winterpacht, A., Sticht, H., Dötsch, J., Toka, O.: Functional Null mutations in the gonosomal homologue gene TBL1Y are associated with non-syndromic coarctation of the aorta. Curr. Mol. Med. 12, 199-205 (2012)

Khodzhigorova, A., Akhmetshina, A., Lang, V., Dees, C., Schneider, H., Beyer, C., Gelse, K., Distler, O., Schett, G., Distler, J.H.W.: Inhibition of sumoylation prevents experimental fibrosis. Ann. Rheum. Dis. 71, 1904-1908 (2012)

Pittrof, A., Park, J., Bauer, S., Schmuki, P.: ECM spreading behaviour on micropatterned TiO2 nanotube surfaces. Acta Biomater. 8, 2639-2647 (2012)

Binkhoff, T., Frewer, A., Schneider, H.: Folgen der zunehmenden Inanspruchnahme gezielter vorgeburtlicher Diagnostik. Leben mit Down-Syndr. 71, 20-22 (2012)

Park, J., Bauer, S., Pittrof, A., Killian, M.S., Schmuki, P., von der Mark, K.: Synergistic control of mesenchymal stem cell differentiation by nanoscale surface geometry and immobilized growth factors on TiO2 nanotubes. Small 8, 98-107 (2012)

Fahlbusch, F.B., Dawood, Y., Hartner, A., Menendez-Castro, C., Nögel, S.C., Tzschoppe, A., Schneider, H., Strissel, P., Beckmann, M.W., Schleussner, E., Ruebner, M., Dörr, H.G., Schild, R.L., Rascher, W., Dötsch, J.: Cullin 7 and Fbxw 8 expression in trophoblastic cells is regulated via oxygen tension: implications for intra-uterine growth restriction? J. Matern. Fetal Neonatal Med. 25, 2209-2215 (2012)

Bauer, S., Park, J., Pittrof, A., Song, Y.Y., von der Mark, K., Schmuki, P.: Covalent functionalization of TiO2 nanotube arrays with EGF and BMP-2 for modified behavior towards mesenchymal stem cells. Integr. Biol. (Camb.) 3, 927-936 (2011)

Stockmann, P., Park, J., von Wilmowsky, C., Nkenke, E., Felszeghy, E., Dehner, J.F., Schmitt, C., Tudor, C., Schlegel, K.A.: Guided bone regeneration in pig calvarial bone defects using autologous mesenchymal stem/progenitor cells – a comparison of different tissue sources. J. Craniomaxillofac. Surg. 40, 310-320 (2012)

Schneider, H., Hammersen, J., Preisler-Adams, S., Huttner, K., Rascher, W., Bohring, A.: Sweating ability and genotype in individuals with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J. Med. Genet. 48, 426-432 (2011)

Nüsken, K.D., Schneider, H., Plank, C., Trollmann, R., Nüsken, E., Rascher, W., Dötsch, J.: Fetal programming of gene expression in growth-restricted rats depends on the cause of low birth weight. Endocrinology 152, 1327-1335 (2011)

Gelse, K., Schneider, H.: In vivo evaluation of gene transfer into mesenchymal cells. Methods Mol. Biol. 737, 391-405 (2011)

Hammersen, J., Neukam, V., Nüsken, K.-D., Schneider, H.: Systematic evaluation of exertional hyperthermia in children with hypohidrotic ectodermal dysplasia: an observational study. Pediatr. Res. 70, 297-301 (2011)

Pacho, F., Zambruno, G., Calabresi, V., Kiritsi, D., Schneider, H.: Efficiency of translation termination in humans is highly dependent upon nucleotides in the neighborhood of a (premature) termination codon. J. Med. Genet. 48, 640-644 (2011)

Alejandre-Alcazar, M.A., Morty, R.E., Lendzian, L., Östreicher, I., Plank, C., Schneider, H., Dötsch, J.: Inhibition of TGF-β signaling and decreased apoptosis in IUGR-associated lung disease in rats. PLOS One 6, e26371 (2011)

Goecke, T., Jud, S., Weisbach, V., Bender, A., Schneider, H.: Stammzellen aus Nabelschnurblut – ein besonderes Gut. Geburtsh. Frauenheilk. 70, R1–R20 (2010)                                                         

Mühle, A., Mühle, C., Amann, K., Dötsch, J., Nüsken, K.-D., Boltze, J., Schneider, H.: No juvenile arterial hypertension in sheep multiples despite reduced nephron numbers. Ped. Nephrol. 25, 1653-1661 (2010)

von der Mark, K., Park, J., Bauer, S., Schmuki, P.: Nanoscale engineering of biomimetic surfaces: cues from the extracellular matrix. Cell Tissue Res. 339, 131-153 (2010)

Pacho, F., Schneider, H.: Nonlethal nonsense mutations in the gene LAMA3:Spontaneous read-throughreveals the uncertainty of genotype-based prognosis for heritable disorders. Eur. J. Pediatr. 169, 390-391 (2010)

Fenner, M., Park, J., Schulz, N., Amann, K., Grabenbauer, G.G., Fahrig, A., Karg, J., Wiltfang, J., Neukam, F.W., Nkenke, E.: Validation of histologic changes induced by external irradiation in mandibular bone. An experimental animal model. J. Craniomaxillofac. Surg. 38, 47-53 (2010)

Blüschke, G., Nüsken, K.-D., Schneider, H.: Prevalence and prevention of severe complications of hypohidrotic ectodermal dysplasia in infancy. Early Hum. Dev. 86, 397-399 (2010)

Kroczek, A., Park, J., Birkholz, T., Neukam, F.W., Wiltfang, J., Kessler, P.: Effects of osteoinduction on bone regeneration in distraction: results of a pilot study. J. Craniomaxillofac. Surg. 38, 334-344 (2010)

Frey, B., Munoz, L.E., Pausch, F., Sieber, R., Franz, S., Brachvogel, B., Pöschl, E., Schneider, H., Rödel, F., Sauer, R., Fietkau, R., Herrmann, M., Gaipl, U.S.: The immune reaction against allogeneic necrotic cells is reduced in annexin A5 knockout mice whose macrophages display an anti-inflammatory phenotype. J. Cell. Mol. Med. 13, 1391-1399 (2009)      

Nüsken, K.-D., Petrasch, M., Rauh, M., Stöhr, W., Nüsken, E., Schneider, H., Dötsch, J.: Active visfatin is elevated in serum of maintenance hemodialysis patients and correlates inversely with circulating glucose. Nephrol. Dial. Transplant. 24, 2832-2838 (2009)                           

Park, J., Bauer, S., Schmuki, P., von der Mark, K.: Narrow window in nanoscale dependent activation of endothelial cell growth and differentiation on TiO2 nanotube surfaces. Nano Lett. 9, 3157-3164 (2009)

Nögel, S.C., Chada, M., Schmidt, A.-M., Bosselmann, S., Kandler, M., Schweer, H., Watzer, B., Schneider, H., Gessner, A., Rascher, W.: Parecoxib does not suppress thromboxane synthesis in newborn piglets with group B streptococcal sepsis. Prostaglandins Other Lipid Mediat. 90, 7-12 (2009)                                            

Park, J., Setter, V., Wixler, V., Schneider, H.: Umbilical cord blood stem cells: Induction of differentiation into mesenchymal lineages by cell-cell contacts with various mesenchymal cells. Tissue Eng. 15, 397-406 (2009)                                                                          

Schneider, H., Mühle, C.: X-chromosomal insertions at a recurrent site causing ectodermal dysplasia. Eur. J. Dermatol. 19, 178-179 (2009)          

Park, J., Bauer, S., Schlegel, K.A., Neukam, F.W., von der Mark, K., Schmuki, P.: TiO2 nanotube surfaces: 15 nm – an optimal length scale of surface topography for cell adhesion and differentiation. Small 5, 666-671 (2009)

Nüsken, K.-D., Dötsch, J., Plank, C., Rauh, M., Rascher, W., Schneider, H.: Metabolic programming of fetal rats: About the need for proper controls. Eur. J. Pediatr. 168, 379 (2009)

Mühle, C., Lischetzki, G., Schröder, J., Oldenburg, J., Schneider, H.: Elucidation of gross genomic rearrangements involving large deletions in the clotting factor VIII gene. Hemophilia Symp. 37, 130-137 (2008)

Gelse, K., Mühle, C., Franke, O., Park, J., Jehle, M., Durst, K., Göken, M., Hennig, F., von der Mark, K., Schneider, H.: Cell-based resurfacing of large cartilage defects: long-term evaluation of grafts from autologous transgene-activated periosteal cells. Arthritis Rheum. 58, 475-488 (2008) 

Gelse, K., Mühle, C., Knaup, K., Swoboda, B., Wiesener, M., Hennig, F., Olk, A., Schneider, H.: Chondrogenic differentiation of growth factor-stimulated precursor cells in cartilage repair tissue is associated with increased HIF-1α activity. Osteoarthr. Cartilage 16, 1457-1465 (2008)

Mühle, C., Klinge, J., Khrenov, A.V., Saenko, E. L., Schneider, H.: Spectrum of antigenic FVIII domains recognized by antibodies from hemophiliacs. Hämostaseologie 28, S35-36 (2008)         

Schneider, H., Mühle, C.: Novel human pathological mutations: Gene LAMC2. Hum. Genet. 123, 544 (2008)

Nüsken, K.-D., Dötsch, J., Rauh, M., Rascher, W., Schneider, H.: Uteroplacental insufficiency after bilateral uterine artery ligation in the rat: Impact on postnatal glucose and lipid metabolism and evidence for metabolic programming of the offspring by sham operation. Endocrinology 149, 1056-1063 (2008)                                              

Park, J., Will, C., Martin, B., Gullotti, L., Friedrichs, N., Buettner, R., Schneider, H., Ludwig, S., Wixler, V.: Deficiency in the LIM-only protein Fhl2 impairs assembly of extracellular matrix proteins. FASEB J. 22, 2508-2520 (2008)                                                               

 

 

Leitung

Prof. Dr. med. Holm Schneider

Leiter der Fachabteilung Molekulare Pädiatrie, Oberarzt

Mitarbeitende

PD Dr. med. Johanna Hammersen

Oberärztin, Ärztliche Leitung Hochschulambulanz

Dr. rer. nat. Sigrun Maier-Wohlfart

Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Jung Park PhD

Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Dr. med. Dr. rer. nat. Nicolai Peschel

Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Anne-Theres Schneider

Wissenschaftliche Mitarbeiterin

Vanessa Endres

Stellvertretende Tierschutzverantwortliche

Kontakt, Terminvereinbarung, Sprechstunde

Hautkrankheiten (angeboren)

Genodermatosen

Spezialsprechstunde

Prof. Dr. med. Holm Schneider
PD Dr. med. Johanna Hammersen

Zeiten
Montag: 13.00 - 16.00 Uhr und
Mittwoch: 09.00 - 12.00 Uhr

Adresse
Kinder- und Jugendklinik
Loschgestr. 15
91054 Erlangen

Raum
Hochschulambulanz, Zentrum für Ektodermale Dysplasien

Kontakt für Terminvergabe
Terminvergabe nur nach Absprache

Frau Manuela Bulla

09131 85-36220

 09131 85-33013

Hinweis

Leistungsspektrum

  • Diagnostik und Behandlung angeborener Hautkrankheiten (z.B. Aplasia cutis, Hämangiome, Epidermolysis bullosa, ektodermale Dysplasien, Ichthyosen, Netherton-Syndrom) und langfristige Betreuung betroffener Kinder und Jugendlicher
  • Beratung von Eltern und Angehörigen, auch schon vor der Geburt des Kindes; pränatale Therapie einzelner lebensbedrohlicher Erkrankungen
  • enge Zusammenarbeit mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen
  • Expertenzentrum des Europäischen Referenznetzwerkes (ERN) Skin, ausgewiesen durch moderne molekulare Diagnostik, bewährte sowie innovative Therapieansätze und fachübergreifende Kooperation
  • Schulungsangebote, international vernetzte Forschungsaktivitäten und klinische Studien

 

Mitzubringen
  • Versicherungsnachweis (Krankenkassenkarte)
  • Zuweisung
  • Medikamentenliste

Mitarbeit in interdisziplinären Zentren

Zentrum für Ektodermale Dysplasien

Perinatalzentrum