CaRE for LUTO-Genetik Studie
Was ist die CaRE for LUTO-Genetik Studie?
Obwohl LUTO eine der häufigsten Ursachen für chronisches Nierenversagen und Dialysepflichtigkeit im Kindesalter ist und es viele Hinweise auf zugrunde liegende genetische Ursachen gibt, gibt es dennoch zum aktuellen Zeitpunkt wenig bekannte ursächliche Gene.
Ziel dieser Studie ist die systematische Anwendung der neuesten Hochdurchsatz Genotypisierungsverfahren bei möglichst vielen Patienten zur Identifizierung ursächlicher genetischer Faktoren für monogene und multifaktoriell komplex-genetisch vererbte LUTOs. Dazu steht nehmen derzeit >700 LUTO Patienten an der Genetik Studie teil. Somit ist die CaRE for LUTO Genetik Studie die weltweit größte Studie zur Erforschung genetischer Ursachen von LUTO. Wer weitere Patienten einschließen möchte darf sich gerne jederzeit an careforluto.ki(at)uk-erlangen.de wenden.
Zur Teilnahme an der Genetik Studie ist einmalig Blut (min 1ml) des Patienten (und fakultativ auch der Eltern) sowie die unterschriebene Einverständniserklärung nach entsprechender Aufklärung notwendig. Diese finden Sie zum Download unter CaRE for LUTO Genetik Studie – Downloads. Eingeschlossen werden können Patienten mit einer angeborenen LUTO (z.b. Urethralklappen, Urethalatresien, Urethralstenosen (congenital)) unabhängig vom aktuellen Alter oder der aktuellen Behandlung und auch unabhängig von weiteren Komorbiditäten.
Im Rahmen unserer Studie konnten wir neben der überhaupt ersten monogenen Ursache für LUTO dem BNC2 Gen auch weitere genetische Ursachen identifizieren. Die bisher publizierten Ergebnisse finden sie unter CaRE for LUTO Genetik Studie – Publikationen.
