Epidermolysis bullosa

Kinderklinik

Direktor:
Prof. Dr. med. Joachim Wölfle

Schmetterlingskinder

Weil ihre Haut fast so empfindlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings, werden die Betroffenen im Volksmund auch „Schmetterlingskinder“ genannt.

Ursache ist eine genetische Veränderung, die den Mangel an einem Verankerungsmolekül von Haut und Schleimhäuten zur Folge hat. Gegenwärtig sind 10 verschiedene Gene bekannt, deren Veränderung Epidermolysis bullosa bewirken kann. Die von diesen Genen kodierten Eiweiße wirken als Anker, der die oberen beiden Hautschichten miteinander verbindet und normalerweise eine Ablösung der Epidermis von der Lederhaut verhindert.

Das klinische Bild ist abhängig von der Art der genetischen Veränderung und deshalb variabel. Bei vielen Betroffenen zeigen sich von Geburt an Blasen und zum Teil großflächige Wunden. Da diese nur schwer heilen, können Infektionsherde oder Verwachsungen von Fingern und Zehen entstehen. Aber nicht nur äußerlich, sondern auch an manchen Schleimhäuten, vor allem im Mund und im Verdauungstrakt, treten Wunden auf, die z. B. zu einer narbigen Verengung der Speiseröhre führen können. Über die Wundflächen gehen dem Körper oft große Mengen an Eiweiß, Mineralstoffen, Spurenelementen und Flüssigkeit verloren, was wiederum Wundheilungsstörungen, schlechtes Gedeihen sowie eine chronische Blutarmut unterhalten kann. Diese komplexen Probleme erfordern meist einen multimodalen Therapieansatz.