Zentrum für Ektodermaldysplasien

Kinderklinik

Direktor:
Prof. Dr. med. Dr. h. c. Wolfgang Rascher

Was ist ektodermale Dysplasie?

Das Kompetenzzentrum für Ektodermale Dysplasien ist eine Einrichtung für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen, die sich auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes (Ektoderm) zurückführen lassen.

Während der frühen Embryonalentwicklung gehen aus dieser äußeren Zellschicht die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlbildungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der mehr als 160 unterschiedliche Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische Ektodermale Dysplasie (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen und anderen Drüsen sowie spärliche Körperbehaarung sind.

Diagnostische Angebote

Im Kompetenzzentrum für Ektodermale Dysplasien des Universitätsklinikums Erlangen werden die Patienten und ihre Familien von einem Team aus Kinderärzten in enger Zusammenarbeit mit der Klinik für Mund-Kiefer-Gesichts-Chirurgie, der Augenklinik, der Hautklinik, der HNO-Klinik und der Zahn-Mund-Kieferklinik kompetent beraten, behandelt und unterstützt. Alle beteiligten Ärzte verfügen über langjährige Erfahrung in der Behandlung angeborener Fehlbildungen aus der Krankheitsgruppe der Ektodermalen Dysplasien.

Therapeutische Angebote

Das Kompetenzzentrum ist in die Kinder- und Jugendklinik integriert und bietet ambulante, teilstationäre und stationäre Behandlungen an. Durch eine enge Verknüpfung krankheitsorientierter wissenschaftlicher Forschung mit der spezialisierten langfristigen Betreuung unserer Patienten bestehen hier ideale Voraussetzungen, um neue Erkenntnisse aus der Forschung zeitnah in die Versorgung der Patienten einzubringen. Modernste molekulare Diagnostik, innovative Therapieansätze und fachübergreifende Zusammenarbeit bilden dabei die Grundlage für international vernetzte Forschung und klinische Studien.

 
Kontakt / Sekretariat

Frau Sigrun Wohlfahrt

Tel: 09131 85-36220
Fax: 09131 85-33013

Leitung
Prof. Dr. med. Holm Schneider
Visitenkarte
 
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Zusammenfassung