Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

Kinderklinik

Direktor:
Prof. Dr. med. Dr. h. c. Wolfgang Rascher

Was wir dagegen tun

Die Langzeitbetreuung von Patienten mit Zystischer Fibrose als Multisystem-Erkrankung setzt eine enge Zusammenarbeit von Kinder- und Jugendärzten (mit speziellen Kenntnissen in Gastroenterologie, Pulmologie und Ernährungsmedizin) sowie Diätassistenten, Physiotherapeuten, Psychologen und Sozialpädagogen voraus. Die mit der Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse verbundene Ernährungsstörung erfordert eine wiederholte Beratung von Eltern und Patienten über eine hochkalorische, fettreiche Ernährung und einen ausreichenden Ersatz von Bauchspeicheldrüsen-Enzymen. Die Vermittlung von wirksamen Inhalations- und physiotherapeutischen Techniken bildet die Grundlage, um die fortschreitenden Lungenveränderungen aufzuhalten bzw. zu verlangsamen. Infektionen der Lunge erfordern häufig eine intravenöse antibiotische Therapie, die je nach Zustand des Patienten stationär oder ambulant erfolgt. Engmaschige ambulante Kontrollen ermöglichen Früherkennung und Therapie von Ernährungsstörungen, fortschreitenden Lungenveränderungen und Komplikationen wie z.B. bei Leberbeteiligung oder Auftreten eines Diabetes mellitus.

Voraussetzung für die zeitaufwendige Therapie - besonders auch bei Fortschreiten der Erkrankung - ist eine lebenslange, hohe Motivation von Eltern und Patienten. Aufbau und Stabilisierung dieser Motivation, Gespräche im Rahmen der Diagnosevermittlung sowie Krisenintervention bei Krankheitsverschlechterung sind Schwerpunkte der psychologischen bzw. psychosozialen Arbeit.

Die Aufgabe der CF Ambulanz ist die Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit Mukoviszidose vom Neugeborenenalter bis zum Erwachsenenalter und erfolgt multidisziplinär zwischen pädiatrischen Pneumologen und zahlreichen weiteren Fachgebieten und Berufsgruppen. Ziel ist es, den Kindern und Jugendlichen mit Mukoviszidose eine einheitliche Anlaufstelle zu bieten für die meisten mit ihrer chronischen Erkrankung im Zusammenhang stehenden Besonderheiten und Probleme. Die Versorgung erfolgt für Kinder und Jugendliche qualitätsgesichert nach Muko.zert.

Die Erkrankung: Mukoviszidose oder zystische Fibrose (CF) ist die häufigste erbliche Stoffwechsel- und Lungenerkrankung. In Deutschland leben etwa 8000 Menschen mit dieser Erkrankung, jährlich werden etwa 200 Neugeborene mit Mukoviszidose geboren. Seit 2016 ist es im deutschen Neugeborenenscreening integriert und die Diagnose erfolgt in der Regel wenige Wochen nach der Geburt. Durch einen defekten Ionenkanal (Chloridkanal, sog. CFTR) führt die Erkrankung zu zähem Schleim auf den Schleimhäuten und den Drüsen. Betroffen von der Erkankung sind viele Organe, allen voran Bauchspeicheldrüse und Darm mit Verdauungsproblemen, Untergewicht und Gedeihstörung und die Lunge mit häufigeren und teils schweren bakteriellen Infektionen.

Betreuung und Therapie: Durch die jahrzehntelange Erfahrung der Betreuung der Patienten in zertifizierten Zentren nach einem multidiszipliären Therapieansatz ist die Lebenserwartung der Patienten von wenigen Jahren auf inzwischen mehrere Jahrzehnte angestiegen bei guter Lebensqualität. Wichtige Aspekte der Therapie sind regelmäßige ambulante Kontrolle (mindestens) alle 3 Monate mit Kontrolle von Lungenfunktion und Gewicht. Auf Infektionen muss schnell mit einer antibiotischen Therapie reagiert werden. Zäher Schleim aus der Lunge wird mit physiotherapeutischen Maßnahmen und selbst durchgeführter autogener Drainage gelöst. Medikamentös unterstützen dabei inhalierte Schleimlöser und bei Besiedlung mit bestimmten Bakterien inhalative Antibiotika. Bei bestimmten auslösenden Mutationen ist inzwischen eine ursachliche Therapie mit bestimmten oralen Medikamenten möglich. Ein Untergewicht ist auf jeden Fall zu vermeiden, hier hilft die Anbindung, Beratung und Kontrolle durch unsere Ernährungsberatung und eine kalorienverstärkte Ernährung. Die psychische Belastung durch die chronische Erkrankung kommt häufig vor, hier unterstützt und Team von Psychologen. Bei sozialrechtlichen Aspekten, Schwerbehindertenausweis und Rehabilitationsmaßnahmen unterstützt unser Sozialdienst.

Studien und Forschung: Unterstützt durch die kompetente und effektive Zentrale für klinische Studien der Kinderklinik führt das ZZFER seit vielen Jahren zahlreiche wissenschaftliche und Medikamentenstudien durch. Unter anderem erfolgte in den letzten Jahren die Beteiligung an den Zulassungsstudien für die neuen, ursächlich wirkenden Medikamente (CFTR Korrektoren und –Modulatoren), die für einen Teil der Patienten mit bestimmten Mutationen eine erhebliche Verbesserung ihres Gesundheitszustands gebracht haben.

Mitarbeiter:

Gabi Hertel, Kinderkrankenschwester
Jennifer Kiefer, Medizinische Fachangestellte
Helga Rossbacher-Gnan, Physiotherapeutin
Nicole Becker, Physiotherapeutin
Christine Heller, Ernährungsberaterin
Nicole Riedel, Ernährungsberaterin
Corina Schiegl, Sozialpädagogin
Andreas Frenzel, Psychologe, Palliativversorgung
Karla Plöger-Trinczek, Sporttherapeutin
Karin Schellenberger, Sporttherapeutin

Kooperationen: Durch die enge Vernetzung und Zusammenarbeit mit zahlreichen Einrichtungen im Universitätsklinikum Erlangen (UKER) als auch Deutschlandweit und international ist uns eine Kompente Versorgung der Patienten in weitgehend allen Lebenslagen und allen Fragestellungen kompetent möglich.  Die Kooperationen am UKER sind:

-          Kinderintensivstation
-          Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
-          Pädiatrische Stoffwechselerkankungen und –Diabetologie
-          Pädiatrische Endokrinologie
-          Neuropädiatrie und SPZ
-          Pädiatrisches Palliativteam
-          Abteilung für Kinderchirurgie
-          Institut für Radiologie
-          Erwachsenen CF Ambulanz, Medizin 1
-          Diabetologie Medizin 1
-          Gastroenterologie Medizin 1
-          Rheumatologie Medizin 3

 
Kontakt

Telefon: 09131 85-35841
Fax: 09131 85-33705

komm. Leitung
Dr. med. Alexander Kiefer
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Ärztliche Mitarbeiter
Dr. med. Erika Plattner
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Dr. med. Renate Ruppel
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