Molekulare Pädiatrie

Kinderklinik

Direktor:
Prof. Dr. med. Dr. h. c. Wolfgang Rascher

Beschreibung der Abteilung

Die Abteilung für Molekulare Pädiatrie an der Kinder- und Jugendklinik wurde im August 2008 eingerichtet, um die krankheits- und die grundlagenorientierte Forschung auf dem Gebiet der Kinderheilkunde in Erlangen zu stärken. In enger Zusammenarbeit mit verschiedenen klinischen und klinisch-theoretischen Einrichtungen der Universität (insbesondere mit anderen Abteilungen der Kinderklinik, mit der Frauenklinik, dem Institut für Humangenetik und dem Lehrstuhl für Experimentelle Medizin I) werden hier pathogenetische Mechanismen erforscht, die zu angeborenen Erkrankungen führen, sowie Therapieansätze für solche Krankheiten entwickelt. Methodisch stehen dabei Techniken zur molekularen Analyse von Zelldifferenzierungsstörungen, der virale oder nichtvirale Gentransfer und die gerichtete Differenzierung körpereigener Stammzellen zur Herstellung von Ersatzgeweben im Vordergrund. Innovative Ansätze werden an Zellen und organotypischen Kulturen der Haut bzw. des Knochens sowie in Interventionsstudien an Tiermodellen angeborener Erkrankungen getestet und bei reproduzierbarem Erfolg in klinische Studien überführt.

Forschungsschwerpunkt

Im Zentrum unserer Forschungsarbeit steht die Aufklärung der molekularen Pathomechanismen und die Entwicklung therapeutischer Strategien für Genodermatosen, d.h. Erbkrankheiten der Haut und ihrer Anhangsgebilde. Diese Erkrankungen sind selten, können aber schon im Säuglingsalter zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Oft sind neben der Haut auch andere Organe, z.B. Auge, Ohr, Gesichtsschädel, Extremitäten, aber auch innere Organe, von krankhaften Veränderungen betroffen.

Unsere langjährige Erfahrung mit verschiedenen Genodermatosen hat zu einem kontinuierlichen Erkenntniszuwachs und zu neuen, interdisziplinären Behandlungsansätzen geführt, welche die enge Verknüpfung von grundlagenorientierter und krankheitsorientierter klinischer Forschung in unserer Abteilung widerspiegeln. Deshalb bestehen hier sehr gute Voraussetzungen, um neue Erkenntnisse aus der Forschung zeitnah in die Versorgung unserer Patienten einzubringen.

Diagnostisches Leistungsspektrum

Molekularbiologische Analysen sind in der Kinderheilkunde heute ein wichtiges diagnostisches Instrument und oft Voraussetzung für seriöse prognostische Aussagen. Dies gilt besonders für die Beurteilung von Säuglingen mit krankhaften Hautveränderungen. Unsere Abteilung bietet deshalb eine rasche molekulargenetische Diagnostik mehrerer Genodermatosen an. Das Untersuchungsspektrum umfasst die Gene EDA, EDAR und EDARADD (Krankheitsbild: hypohidrotische Ektodermale Dysplasie), Col17A1, LAMA3, LAMB3 und LAMC2 (Krankheitsbild: junktionale Epidermolysis bullosa), Krt14 (Krankheitsbild: Epidermolysis bullosa simplex), TGM1 (Krankheitsbild: lamelläre Ichthyose) und STS (Krankheitsbild: X-chromosomal-rezessiv vererbte Ichthyosis vulgaris).

Qualitätsmanagement / Aus- und Weiterbildung:

Leiter und Mitarbeiter der Abteilung nehmen regelmäßig an internationalen Fachkongressen teil und organisieren auch selbst Kongresse. Der Wissensaustausch, der bei diesen Veranstaltungen stattfindet, ist eine wichtige Voraussetzung, um die Aktualität und eine hohe Qualität der Forschungsarbeit zu gewährleisten. Die Ergebnisse unserer Forschung werden in internationalen Fachzeitschriften publiziert. Der Abteilungsleiter ist Mitglied zahlreicher Fachgesellschaften und als Koordinator des nationalen Kompetenzzentrums für Kinder mit Ektodermaler Dysplasie tätig. Durch die Mitwirkung im Ärztlichen Beirat der Patientenselbsthilfegruppen Ektodermale Dysplasie e.V. und Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V. sowie durch Beiträge in verschiedenen Medien informieren wir die Öffentlichkeit über unsere Fortschritte.

Mit speziellen Lehrveranstaltungen für Studenten der Medizin und der Molekularmedizin, der Betreuung von Diplomarbeiten bzw. Dissertationen und Fortbildungsvorträgen für Ärzte nehmen wir den Bildungsauftrag der Universität wahr.

Die Forschungstätigkeit unserer Abteilung basiert auf gemeinsamem hohem Engagement, Verantwortungsbewusstsein und Idealismus sowie einer Atmosphäre, in der produktiv gearbeitet werden kann. Wir bemühen uns um gute Kommunikation und Zusammenarbeit mit den anderen Abteilungen der Kinderklinik und pflegen unsere oft langjährigen Kooperationen mit Partnern im In- und Ausland.

Bei Interesse an einer experimentellen Doktorarbeit in unserer Abteilung nehmen Sie bitte einfach Kontakt mit uns auf!

 
Kontakt / Sekretariat

Sigrun Wohlfahrt

Telefon: 09131 85-36220
Fax: 09131 85-33013
E-Mail: Sigrun.Wohlfartatuk-erlangen.de

Leitung
Prof. Dr. med. Holm Schneider
Visitenkarte
Ärztliche und wissensch. Mitarbeiter
Andrea Fiedlschuster
Visitenkarte
Dr. med. Johanna Hammersen
Visitenkarte
Jung Park, Ph. D.
Visitenkarte
Dr. rer. nat. Mandy Wahlbuhl-Becker
Visitenkarte
Angela Dick, M. Sc.
Visitenkarte
Anne-Theres Schneider
Visitenkarte
Sigrun Wohlfart, M. Sc.
Visitenkarte
Technische Mitarbeiter

Ida Allabauer, MTA

Elisabeth Koppmann, MTA

Telefon: 09131 85-40131

 
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
 
 
 
Bitte tragen Sie Ihren Namen und gültige E-Mail-Adresse(n) ein!
X zum Schließen

Zusammenfassung