AG Prof. Schneider

Kinderklinik

Direktor:
Prof. Dr. med. Joachim Wölfle

Beschreibung der Abteilung

Die Abteilung für Molekulare Pädiatrie an der Kinder- und Jugendklinik wurde im August 2008 eingerichtet, um die krankheits- und die grundlagenorientierte Forschung auf dem Gebiet der Kinderheilkunde in Erlangen zu stärken. In enger Zusammenarbeit mit verschiedenen klinischen und klinisch-theoretischen Einrichtungen der Universität werden hier Pathomechanismen erforscht, die zu angeborenen Erkrankungen führen, sowie Therapieansätze für solche Krankheiten entwickelt. Methodisch stehen dabei Techniken zur molekularen Analyse von Zelldifferenzierungsstörungen, vorgeburtliche Proteinersatz- bzw. Gentransferstrategien und die gerichtete Differenzierung körpereigener Stammzellen zur Herstellung von Ersatzgeweben im Vordergrund. Innovative Ansätze werden an Zellen und organotypischen Kulturen der Haut bzw. des Knochens sowie in Interventionsstudien an Tiermodellen angeborener Erkrankungen getestet und bei reproduzierbarem Erfolg in klinische Studien überführt.

Forschungsschwerpunkt

Im Zentrum unserer Forschungsarbeit steht die Aufklärung der molekularen Pathogenese und die Entwicklung therapeutischer Strategien für Genodermatosen, d.h. Erbkrankheiten der Haut und ihrer Anhangsgebilde. Diese Erkrankungen sind selten, können aber schon im Neugeborenenalter mit lebensbedrohlichen Komplikationen einhergehen. Oft sind neben der Haut auch andere Organe, z.B. Auge, Ohr und Lunge, von krankhaften Veränderungen betroffen. 2013 begannen wir – gemeinsam mit Partnern im Ausland – die weltweit erste therapeutische Studie an Kindern mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie. Dabei wurde die Behandlung mit einem Ektodysplasin-A1-Ersatzprotein während einer definierten Entwicklungsphase (Neugeborenenalter) geprüft. Basierend auf überzeugenden präklinischen Daten, den Ergebnissen dieser klinischen Studie sowie dem Erfolg mehrerer individueller Heilversuche vor der Geburt bereiten wir derzeit eine Phase-III-Studie mit dem Ersatzprotein vor.

Langjährige Erfahrung mit Genodermatosen hat zu einem kontinuierlichen Erkenntniszuwachs und zu neuen, interdisziplinären Therapieansätzen geführt, welche die Verknüpfung von grundlagen- und krankheitsorientierter klinischer Forschung in unserer Abteilung widerspiegeln. Deshalb bestehen hier sehr gute Voraussetzungen, um relevante Erkenntnisse aus dem Forschungslabor zeitnah in die Versorgung unserer Patienten einzubringen.

Diagnostisches Leistungsspektrum

Molekularbiologische Analysen sind in der Kinderheilkunde heute ein wichtiges diagnostisches Instrument und oft Voraussetzung für seriöse prognostische Aussagen. Dies gilt besonders für die Beurteilung von Säuglingen mit krankhaften Hautveränderungen. Unsere Abteilung bietet deshalb eine rasche molekulargenetische Diagnostik mehrerer Genodermatosen an. Das Untersuchungsspektrum umfasst die Gene EDA, EDAR und EDARADD (Krankheitsbild: hypohidrotische Ektodermale Dysplasie), Col17A1, LAMA3, LAMB3 und LAMC2 (Krankheitsbild: junktionale Epidermolysis bullosa), Krt14 (Krankheitsbild: Epidermolysis bullosa simplex), TGM1 (Krankheitsbild: lamelläre Ichthyose) und STS (Krankheitsbild: X-chromosomal-rezessiv vererbte Ichthyosis vulgaris).

Qualitätsmanagement / Aus- und Weiterbildung:

Leiter und Mitarbeiter der Abteilung nehmen regelmäßig an internationalen Fachkongressen teil und organisieren auch selbst Kongresse. Der Wissensaustausch, der bei diesen Veranstaltungen stattfindet, ist eine wichtige Voraussetzung, um die Aktualität und eine hohe Qualität der Forschungsarbeit zu gewährleisten. Die Ergebnisse unserer Forschung werden in internationalen Fachzeitschriften publiziert. Der Abteilungsleiter ist Mitglied zahlreicher Fachgesellschaften und als Koordinator des nationalen Kompetenzzentrums für Kinder mit Ektodermaler Dysplasie tätig. Durch die Mitwirkung im Ärztlichen Beirat der Patientenselbsthilfegruppen Ektodermale Dysplasie e.V. und Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V. sowie durch Beiträge in verschiedenen Medien informieren wir die Öffentlichkeit über unsere Fortschritte.

Mit speziellen Lehrveranstaltungen für Studenten der Medizin und der Molekularmedizin, der Betreuung von Diplomarbeiten bzw. Dissertationen und Fortbildungsvorträgen für Ärzte nehmen wir den Bildungsauftrag der Universität wahr.

Die Forschungstätigkeit unserer Abteilung basiert auf gemeinsamem hohem Engagement, Verantwortungsbewusstsein und Idealismus sowie einer Atmosphäre, in der produktiv gearbeitet werden kann. Wir bemühen uns um gute Kommunikation und Zusammenarbeit mit den anderen Abteilungen der Kinderklinik und pflegen unsere oft langjährigen Kooperationen mit Partnern im In- und Ausland.

Bei Interesse an einer experimentellen Doktorarbeit in unserer Abteilung nehmen Sie bitte einfach Kontakt mit uns auf!

 
Kontakt / Sekretariat

Sigrun Wohlfahrt

Telefon: 09131 85-36220
Fax: 09131 85-33013
E-Mail: Sigrun.Wohlfartatuk-erlangen.de

Direktlinks

Kompetenzzentrum für Ektodermale Dysplasien

Leitung
Prof. Dr. med. Holm Schneider
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Ärztliche und wissensch. Mitarbeiter
Dr. med. Johanna Hammersen
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Jung Park , PhD
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Dr. rer. nat. Angela Kropp
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Anne-Theres Schneider
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Dr. rer. nat. Sigrun Wohlfart
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Technische Mitarbeiter

Ida Allabauer, MTA

Elisabeth Koppmann, MTA

Telefon: 09131 85-40131