AG Prof. Metzler

Kinderklinik

Direktor:
Prof. Dr. med. Dr. h. c. Wolfgang Rascher

Krebs bei Kindern und Jugendlichen

In Deutschland erkranken jährlich ca. 1800 Kinder und Jugendliche an einer malignen Erkrankung. Die Heilungschancen sind jedoch mit über 75% heute sehr gut. Dieser Erfolg ist vor allem begründet durch die seit ca. 30 Jahren durchgeführten Therapieoptimierungsstudien der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH). Im Rahmen dieser Studien werden heute in Deutschland weit mehr als 90% aller Kinder und Jugendlichen mit einer malignen Erkrankung nach einheitlichen Standards diagnostiziert und behandelt. Auch die Kinderklinik Erlangen beteiligt sich an diesen Studien und trägt so zur Weiterentwicklung verbesserter Behandlungsmöglichkeiten bei.

Klinische Dokumentation

Die Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) hat sich zur Aufgabe gemacht, durch enge Zusammenarbeit der kinderonkologischen Kliniken in Deutschland die Er­for­schung, Dia­gno­se, Be­hand­lung und Nach­sor­ge von bös­ar­ti­gen Er­kran­kun­gen und Bluterkrankungen bei Kin­dern und Ju­gend­li­chen zu fördern. Dazu gehört auch die Teilnahme an klinischen Studien. Durch diesen Zusammenschluss profitieren auch unsere Patienten von den neusten Erkenntnissen auf dem Gebiet der pädiatrischen Hämatologie und Onkologie. Unsere Studienassistentin Bettina Sobik trägt dabei entscheidend zur praktischen Umsetzung, Koordinierung und Durchführung von klinischen Studien und wissenschaftlichen Teilprojekten bei. Sie unterstützt den verantwortlichen Arzt bei der Einführung, Organisation, Planung und Durchführung von Studien.

Bettina Sobik

Register für Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP)

Seit dem Jahre 2012 ist an der Kinderklinik Erlangen das Register für Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie STEP der GPOH lokalisiert. Primäres Ziel des Registers ist es, neben der Wissensgenerierung durch Dokumentation und Auswertung von Daten, ein Netzwerk zu schaffen, das für konsiliarische Anfragen von Patienten und behandelnden Kliniken zur Verfügung steht. Die Vermittlung von Kontakten an Kompetenzzentren (z.B. das Tumorregister Kiel für diagnostische Fragestellungen) und somit eine engere Einbindung der Patienten in die Versorgungsstrukturen der pädiatrischen Onkologie soll die Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Tumorerkrankungen erleichtern und über einen Wissenstransfer die Entwicklung von standardisierten Therapieempfehlungen ermöglichen.

EFACT Studie

im Rahmen der EFACT-Studie wird der Nachweis von zirkulierender Tumor-DNA im Blut der Patienten als erster Serum-Tumormarker für das Ewing-Sarkom erforscht. Langfristiges Ziel der Bestimmung der zirkulierenden Tumor-DNA ist die laufende Kontrolle des Therapieansprechens. Patienten könnten somit von individueller Therapieoptimierung und der Abschätzung des optimalen Zeitpunktes für einen operativen Eingriff profitieren.

Prof. Dr. med. Markus Metzler
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Genetische Tumorprädisposition bei jungen Patienten mit seltenen Tumoren

Das Ziel des Projekts ist seltene Tumoren bei Kindern und jungen Erwachsenen auf molekularer Ebene zu untersuchen. Hereditäre Krebssyndrome gehen häufig mit seltenen Tumoren einher, so dass umgekehrt das Vorliegen einer seltenen Neoplasie an eine zugrunde liegende genetische Prädisposition denken lassen kann. Zu diesem Zweck wird bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Tumoren unter anderem ein Cancer panel verwendet, mittels dessen 94 Gene und 284 SNPs (single nucleotide polymorphisms), die mit Tumorprädisposition assoziiert sind, sequenziert werden. Durch diese Methode lassen sich in kurzer Zeit wichtige Tumorsyndrome ausschließen oder bestätigen. Durch die Untersuchung von Patienten mit seltenen Tumoren, die bisher nicht einem bekannten Syndrom zugeordnet werden könnten, stellt eine Methode dar um neue hereditäre Krebserkrankungen zu identifizieren. Hier werden Methoden wie Exom- bzw. auch Genom-Sequenzierung verwendet. Es ist zudem geplant, die Inzidenz von mitochondrialen DNA Deletionen (mtDNA) bei diesen Patienten zu untersuchen. Wir erwarten, als Ausdruck einer genetischen Prädisposition bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit seltenen Tumoren eine höhere Frequenz von Mutationen zu finden.

 
Leitung
Prof. Dr. med. Markus Metzler
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Mitarbeiter
Dr. rer. nat Manuela Krumbholz
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Jennifer Lawlor M. Sc.
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Dr. med. Benedikt Steif
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Dr. med. Jakob Zierk
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Stefanie Barnickel, MTA

Ursula Jacobs, MTA

Telefon: 09131 85-40128

Sabine Semper MTA

Telefon: 09131 85-33719

 
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Zusammenfassung