Genetisch bedingte Hauterkrankungen des Neugeborenen

Kinderklinik

Direktor:
Prof. Dr. med. Dr. h. c. Wolfgang Rascher

Genetisch bedingte Hauterkrankungen des Neugeborenen

Im Zentrum der Forschungsaktivitäten steht die Aufklärung molekularer Pathomechanismen und die Entwicklung therapeutischer Strategien für Genodermatosen, d. h. Erbkrankheiten der Haut und ihrer Anhangsgebilde. Diese Erkrankungen sind selten, können aber schon im Neugeborenenalter zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Oft sind neben der Haut auch andere Organe, z. B. Auge, Ohr und Lunge, von krankhaften Veränderungen betroffen. Erste systematische Studien an Patienten unterschiedlichen Alters erlaubten die Erfassung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen als Voraussetzung für gezielte Behandlungsansätze. An Mausmodellen der Epidermolysis bullosa, der lamellären Ichthyose sowie der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie untersuchen wir Möglichkeiten der Gentherapie in utero bzw. der perinatalen Proteinersatztherapie. Ende 2013 haben wir - gemeinsam mit Kooperationspartnern in den USA - die erste therapeutische Studie an Neugeborenen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie begonnen, die auf den überzeugenden präklinischen Daten der letzten Jahre basiert.

 

 

 
Projektleiter
Prof. Dr. med. Holm Schneider
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Zusammenfassung